логотип, днк, лаборатория, геномед

Конференция «Эпилепсия: от гена до скальпеля»

Анонс

20 января 2018 г. в Москве пройдёт VI-я ежегодная конференция «Эпилепсия: от гена до скальпеля», которая соберёт в стенах конференц-зала гостиницы Intercontinental Moscow Tverskaya учёных и практикующих врачей.

Откроет мероприятие доклад французского доктора Ольвье Дюлака «От гена к механизмам эпилепсии» — всемирно известный профессор, нейропедиатр, специализирующийся на редких случаях эпилепсии у детей, помимо прочей работы ведёт дополнительную клиническую деятельность за рубежом: его консультации и лекции регулярно проходят в различных странах, в том числе и России.

О современных методах молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся судорогами, расскажет д.м.н., профессор, главный научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН Елена Дадали.

Болезни движений (movement disorders) c судорожным синдромом — об этом сообщит к.м.н., ведущий научный сотрудник Научного центра неврологии РАМН, невролог Центра эпилептологии и неврологии им. Казаряна Сергей Клюшников.

Доклад «Современные возможности МР-томографии в оценке структуры коры и гиппокампа» прочитает Владимир Быченко, врач-рентгенолог, к.м.н., старший научный сотрудник ФГБУ НЦАГИП им. Кулакова. Его коллеги из НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко — д.м.н., профессор, заведующий 2-м детским отделением Армен Меликян и эпилептолог Ольга Мачевская — расскажут о хирургическом лечении детей с фокальными корковыми дисплазиями роландической области и VNS терапии у взрослых пациентов.

Помимо выступлений известных в мире медицины специалистов, посвященных различным аспектам эпилепсии, в программе конференции — клинические разборы, в которых примут участие врачи-практики:

• эпилептолог ЦЭН им. Казаряна и НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко Павел Власов;
• эпилептолог, руководитель лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга ЦЭН им. Казаряна Алексей Троицкий;
• невролог-эпилептолог МГЦ «Геномед», нейрогенетик ЦЭН им. Казаряна, научный сотрудник НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева Артём Шарков.

Программа конференции

#невролог #неврологвМоскве #эпилепсия #лечениеЭпилепсии #ОливьеДюлак #нейропедиатр #нейрогенетик #франция #непрологшарков #невролог_геномед #невролог_шарков #НЦАГИП #неврологАртемШарков #эпилептологОльгаМачевская #НМИЦ #VNSтерапия #профессор #лечениеэпилепсииудетей #ЦентрЭпилептологиииНеврологии #центрэпилепсии #неврология #эпилептолог #эпилепсиянеприговор #новосибирск #шагаемвместе #реабилитация #эпилепсияудетей #эпилепсияуребенка #Intercontinental #IntercontinentalMoscowTverskaya #гостиницаИнтернациональ
логотип, днк, лаборатория, геномед

IV ежегодная общероссийская пациентская конференция по БАС. Программа

Дата: 14 апреля 2018 г.
Адрес места проведения: г. Москва, ул. Сергея Макеева, д. 13, 4-й этаж (офис компании Philips).

09:30 – 10:00 — РЕГИСТРАЦИЯ УЧАСТНИКОВ КОНФЕРЕНЦИИ.

10:05 – 10:10 — ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ. ПРИВЕТСТВЕННОЕ СЛОВО
Игорь Лесов, член Попечительского совета БФ «Живи сейчас», актёр театра и кино.

10:10 – 10:30 — ПОМОЩЬ ЛЮДЯМ С БАС В РОССИИ: ВЧЕРА, СЕГОДНЯ, ЗАВТРА
Наталья Семина, председатель совета БФ «Живи сейчас» (Москва)

10:30 – 11:30 — СЕКЦИЯ «ПЛАНЫ ФОНДА И НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ УЧАСТИЯ В ЖИЗНИ ФОНДА»
Модератор секции: Наталья Луговая, генеральный директор БФ «Живи сейчас»

10:35 – 11:00 — ВМЕСТЕ МЫ СИЛА — КАК ВКЛЮЧИТЬСЯ В РАБОТУ ФОНДА
Дарья Маркова, координатор Совета семей БФ «Живи сейчас» (Москва),
Екатерина Глазкова, Совет семей БФ «Живи сейчас» (Москва)

11:00 – 11:15 — КАК ПОМОГАТЬ, ПОЛЬЗУЯСЬ СЛУЧАЕМ
Татьяна Кондра, менеджер по фандрайзингу БФ «Живи сейчас» (Москва)

11:15 – 11:30 — КОФЕ-БРЕЙК

11:30 – 13:30 — СЕКЦИЯ «ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ПРИЧИН БАС И ПОМОЩИ ПРИ БАС»
Модераторы секции:
— Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., зав. 1-м отделением неврологии ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор БФ «Живи сейчас» (Москва),
— Dr Jesus S Mora, руководитель мультидисциплинарной службы помощи больным БАС Hospital San Rafael (Мадрид, Испания)

11:45 – 12:30 — «МАСИТИНИБ» В ЛЕЧЕНИИ БАС: ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ ТРЕТЬЕЙ ФАЗЫ
Dr Jesus S Mora, руководитель мультидисциплинарной службы помощи больным БАС Hospital San Rafael (Мадрид, Испания)

12:30 – 12:50 — СТАРТ ИССЛЕДОВАНИЯ «МАСИТИНИБ» В РОССИИ: КАК МОЖНО ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ?
Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., зав. 1-м отделением неврологии ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор БФ «Живи сейчас» (Москва)

12:50 – 13:10 — PROJECT MINE: МЕЖДУНАРОДНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПО ПОИСКУ ПРИЧИН БАС
Вера Фоминых, врач-невролог ГКБ им. В.М. Буянова, эксперт БФ «Живи сейчас» (Москва)

13:10 – 13:30 — ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ: «ДЕЛАТЬ ИЛИ НЕ ДЕЛАТЬ?» ВОЗМОЖНОСТИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ БАС
Илья Канивец, врач-генетик, к.м.н., руководитель отдела генетики медико-генетического центра «Геномед» (Москва)

13:30 – 14:30 — ОБЩЕЕ ФОТО. ОБЕДЕННЫЙ ПЕРЕРЫВ

14:30 – 17:00 СЕКЦИЯ «ПРАКТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ ПОМОЩИ ЛЮДЯМ С БАС И ИХ СЕМЬЯМ»
Модератор секции: Мария Ильченко, БФ «Живи сейчас»

14:30 – 14:50 — ВЛИЯНИЕ МУЗЫКАЛЬНОЙ ТЕРАПИИ НА ДЫХАНИЕ И ГЛОТАНИЕ ПРИ БАС
Алиса Апрелева, M.A., B.M., MT-BC (аккредитованный музтерапевт, США), эксперт БФ «Живи сейчас» (Бостон, США),
Мария Ильченко, музыкальный терапевт выездной службы помощи людям с БАС при ЦКБ Святителя Алексея, ассистент исследования (Москва)

14:50 – 15:00 — ЧЕМ ТВОРЧЕСКИЕ ВОЛОНТЕРЫ МОГУТ ПОМОЧЬ?
Ксения Назарова, координатор группы творческих волонтеров БФ «Живи сейчас» (Москва)

15:00 – 15:30 — АЛГОРИТМЫ ОКАЗАНИЯ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ И ИХ СЕМЬЯМ В МОСКВЕ И САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
Анна Касьянова, руководитель выездной службы помощи людям с БАС при АНО ЦКБ Святителя Алексия, координатор программы «Центры помощи» БФ «Живи сейчас» (Москва),
Вера Демешонок, врач-невролог, руководитель выездной службы помощи людям с БАС при ГАООРДИ (Санкт-Петербург)

15:30 – 16:00 — МОРФИН ПРИ ОДЫШКЕ: ЛИЧНЫЙ ОПЫТ И МЕДИЦИНСКАЯ ОЦЕНКА
Ярослава Красная, врач-терапевт выездной службы помощи людям с БАС при АНО ЦКБ Святителя Алексия (Москва)

16:00 – 16:30 — ФИЗИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ НА РАННИХ СТАДИЯХ БАС
Тимур Иванов, врач ЛФК выездной службы помощи людям с БАС при АНО ЦКБ Святителя Алексия, главный врач центра реабилитации «Апрель» (Москва)

16:30 – 17:00 — УТВЕРЖДЕНИЕ РЕЗОЛЮЦИИ КОНФЕРЕНЦИИ. ОБЩЕЕ ФОТО
логотип, днк, лаборатория, геномед

Генетики открыли рекордно большую семью из 13 миллионов людей

День благодарения у этих людей может превратиться в громадный праздник: из миллионов взаимосвязанных генеалогических онлайн-профилей исследователи из Колумбийского университета собрали крупнейшее на сегодняшний день научно проверенное семейное древо, которое составляет 13 млн человек (оно более «густонаселено», чем Куба или Бельгия!) Вновь испечённые родственники проживают в Европе, Америке, Австралии и Южной Африке.

Группа исследователей под руководством Янива Эрлиха загрузили 86 млн публичных профилей из Geni.com, одного из крупнейших в мире сайтов совместной генеалогии, и попытались найти всех родственников этих людей, используя методы вычислительной математики и генетики. Среди других небольших семейных деревьев и «выросло» вот это — из 13 миллионов человек, в среднем насчитывающее 11 поколений. Теоретически им нужно будет вернуться еще на 65 поколений назад, чтобы сойтись на одном общем предке, проживающем во времена Христофора Колумба и других деятелей эпохи Великих географических открытий, когда жители Европы начали стремительно распространяться по всем континентам планеты.

Учёные признаются, что ожидали увидеть генеалогические древа, объединяющие тысячи, максимум, десятки тысяч современных жителей Земли, и открытие такого гигантского родословного «растения» было шоком даже для них.

«Помимо родственных связей нам удалось выяснить, как гены долголетия влияют на продолжительность жизни их носителей — в среднем они живут на пять лет дольше, чем остальные люди. Это не так много, как может показаться, — курение, к примеру, отнимает сразу десять лет жизни», — рассказывает старший автор исследования Янив Эрлих, выражая надежду, что этот набор данных может быть полезен учёным, исследующим ряд других тем.

В последние годы во Всемирной паутине появилось множество порталов, посвященных генеалогии, чьи пользователи постоянно обмениваются семейными архивами для поиска новых родственников и расширения познаний о своих предках. Схожие исследования проводят различные генетические стартапы, собирающие не архивы, а ДНК своих клиентов.

#родословноедрево #родословноедерево #генеалогическоедрево #история #генетика #ЯнивЭрлих #генеалогия #геномед #днк #FamilyTree #родословная #ЛюблюСемью #Архивы #История #КолумбийскийУниверситет

Источник: http://news.columbia.edu/content/1859
логотип, днк, лаборатория, геномед

МГЦ «Геномед»

ПРОГРАММА КУРСА
«Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями»

ДАТА: 10.02.2018г. — 14.02.2018 г.
МЕСТО: г. Казань, Республика Татарстан,
Советский р-н, ул. Бари Галеева, д. 11


1. Входной контроль.

2. Теоретическая часть:

1. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Будет дано определение понятий «синдром», «секвенция», «дефект поля развития», рассмотрена необходимость разделения при постановке диагноза. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение.

2. Нормальная структура генома человека. Количество и размеры генов. Состав межгенных участков и их возможные функции. Структура гена и её разнообразие. Экспрессия, альтернативный сплайсинг, понятие транскрипта. Функциональная значимость различных участков гена. Первичная и вторичная плейотропия.

3. Классификация наследственных изменений на уровне ДНК. Геномные, хромосомные и генные мутации. Масштабы естественного популяционного генетического разнообразия. Патогенные мутации. Носительство патогенных мутаций и генетический груз. Непатогенные и функционально значимые полиморфизмы.

4. Мутации de novo, гонадный и соматический мозаицизм. Масштабы соматических изменений ДНК в норме и при онкологических заболеваниях. Частота возникновения мутаций de novo. Статус de novo как один из критериев подтверждения каузативности мутаций.

5. Классификация мутаций по характеру влияния на синтез, структуру, функцию РНК и белковых продуктов. Мутации, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка. Миссенс-мутации. Синонимичные замены. Мутации в районе сайтов сплайсинга.

6. Проявление мутаций: механизмы доминирования. Гаплонедостаточность и доминантно-негативный механизм доминирования. Дозовый эффект. Доминантное проявление мутаций, приводящих к заменам аминокислот и к нарушению синтеза белка.

7. Классификация методов выявления мутаций на уровне ДНК. Методы NGS: секвенирование генома, экзома, таргетных панелей генов. Хромосомный микроматричный анализ. Секвенирование по Сэнгеру. Метод MLPA для анализа внутригенных делеций и дупликаций. Методы анализа длины тринуклеотидных повторов. Подтверждающие и исключающие методы.

8. Преимущества и ограничения методов на основе NGS. Современные принципы секвенирования. Ошибки метода: артефакты сиквенса и артефакты сборки. Фундаментальные и условные ограничения методов.

9. Интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. Классификация мутаций по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Эволюционный консерватизм аминокислотных позиций белков и алгоритмы предсказания патогенности замен.

10. Варианты с неопределенной клинической значимостью. Причины присвоения вариантам такого статуса. Способы дальнейшей установления патогенности и каузативности вариантов с неопределенной значимостью.

11. Хромосомные аномалии: классификация, распространенность и клиническое значение. Числовые и структурные хромосомные перестройки. Сбалансированные и несбалансированные хромосомные аномалии. Микроделеции и микродупликации. Полиморфные варианты. Дифференциальное окрашивание хромосом и номенклатура. Клиническое значение сбалансированных и несбалансированных хромосомных аномалий.

12. Преимущества и ограничения хромосомного микроматричного анализа (ХМА). Сравнительная характеристика методов определения хромосомных аномалий. Принцип метода ХМА. Отличие от сравнительной геномной гибридизации. Диагностическая эффективность и ограничения метода.

13. Интерпретация результатов ХМА. Классификация CNV по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Вариации числа копий с неопределенной клинической значимостью.

14. Описание фенотипа как обязательное условие для установления причины заболевания. Онтология фенотипа человека. Рекомендации профессиональных сообществ. Формализованные классификаторы фенотипических признаков.

15. Особенности генетического консультирования по результатам NGS и ХМА. Генетическое консультирование при выявлении вероятно патогенных и вариантах с неизвестной клинической значимостью. Определение прогноза и гонадный мозаицизм.

16. Рекомендации по использованию результатов генетических исследований в неврологии. Алгоритмы диагностики. Возможности лечения

17. Эпилепсия и патология генома. Разбор клинических случаев. Генетика хирургии эпилепсии.

3. Итоговое тестирование.

4. Практикум:

1. Работа с классификаторами фенотипических признаков.
2. Выбор теста первой линии, или как сделать первый шаг на пути к диагнозу.
3. Работа с лабораторными заключениями: NGS.
4. Работа с лабораторными заключениями: ХМА.
5. Интерпретация отрицательных результатов молекулярно-генетических исследований.
6. Подтверждающие методы обследования и постановка итогового диагноза.
логотип, днк, лаборатория, геномед

Программа конференции «Эпилепсия: от гена до скальпеля»



10.20 - 11.00 — Сбор гостей. Регистрация

11.00 - 11.10 — Открытие конференции. Вступительное слово

11.10 - 12.00 — От гена к механизмам эпилепсии. Оливье Дюлак (Olivier Dulac, Франция)

12.00 - 12.45 — Современные методы молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся судорогами. Дадали Е.Л., д.м.н., профессор, главный научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

12.45 - 13.30 — Болезни движений (movement disorders) c судорожным синдромом. Клюшников С.А., к.м.н., ведущий научный сотрудник Научного центра неврологии РАМН, невролог Центра эпилептологии и неврологии им. А.А. Казаряна

13.30 - 14.00 — Кофе-брейк

14.00 - 15.30 — Клинические разборы с участием:
Власов П.А. (Симптоматические фокальные эпилепсии теменно-затылочной локализации) - эпилептолог ЦЭН им. А.А. Казаряна и НМИЦ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко
Троицкий А.А. - эпилептолог, руководитель лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга ЦЭН им. А.А. Казаряна
Шарков А.А - нейрогенетик, эпилептолог ЦЭН им. А.А. Казаряна, научный сотрудник в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

15.30 - 16.00 — Кофе-брейк

16.00 - 16.30 — VNS терапия у взрослых пациентов. Мачевская О.Е., эпилептолог НМИЦ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко

16.30 - 17.15 — Современные возможности МР-томографии в оценке структуры коры и гиппокампа. Быченко В.Г., врач-рентгенолог, к.м.н., старший научный сотрудник ФГБУ НЦАГИП имени В.И. Кулакова

17.15 - 18.00 — Хирургическое лечение детей с фокальными корковыми дисплазиями роландической области. Меликян А.Г., д.м.н., профессор, заведующий 2-м детским отделением НМИЦ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко

Дата: 20 января 2018. 11:00 – 18:00
Место: Гостиница Intercontinental Moscow Tverskaya. Адрес: г. Москва, Тверская 22

Организатор конференции:
Центр эпилептологии и неврологии им. А.А. Казаряна

При поддержке компаний:
МГЦ "Геномед" — www.genomed.ru
LivaNova — www.vnstherapy.ru
Медицинские системы — www.medsystems.ru
ИнфоМед — www.infomed.com.ru

#OlivierDulac #невролог #неврологвМоскве #эпилепсия #лечениеЭпилепсии #ОливьеДюлак #нейропедиатр #нейрогенетик #франция #непрологшарков #невролог_геномед #невролог_шарков #НЦАГИП #неврологАртемШарков #эпилептологОльгаМачевская #НМИЦ #VNSтерапия #профессор #лечениеэпилепсииудетей #ЦентрЭпилептологиииНеврологии #центрэпилепсии #неврология #эпилептолог #эпилепсиянеприговор #новосибирск #шагаемвместе #реабилитация #эпилепсияудетей #эпилепсияуребенка
логотип, днк, лаборатория, геномед

Мужчины, срочно в «Геномед»!

Акция по определению отцовства


Если есть сомнения, то ОТЦОВСТВО МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ:

  по дате зачатия;
  по сроку беременности;
  по внешним признакам;
  по группе крови;
  по кофейной гуще…

А можно не гадать и сделать
экспертизу ДНК!

Тест на установление отцовства позволяет абсолютно точно ответить на вопрос:
«Является мужчина отцом ребенка или нет?»

ВНИМАНИЕ! В настоящее время в офисе Санкт-Петербурга проходит АКЦИЯ:

Услуга «Определение отцовства по ДНК» (стандартный тест) предоставляется со скидкой в 5%. Для этого вам надо заполнить анкету на сайте по адресу:
http://www.genomed.ru/opredelenie-otczovstva-v-sankt-peterburg
Анкета появляется при нажатии на красную кнопку «СКИДКА 5%»

Пройдя анонимный опрос, вы нам поможете улучшить сервис и стать лучше, а мы для вас снизим стоимость исследования:

  • цена (без скидки) — 8 800 руб.;

  • цена (со скидкой) — 8 360 руб.;

  • срок — 7 рабочих дней.


Ждём вас!

Для справки:
Материал для исследования берут с помощью простого мазка стерильной ватной палочкой с внутренней стороны щеки у предполагаемого отца и ребёнка. Точность результата в случае отрицательного заключения составляет 100%, а при положительном ответе — 99,99% (теоретически возможно существование брата-близнеца у предполагаемого отца, ДНК которого абсолютно идентично).

#установлениеотцовства #опровержениеотцовства #оспариваниеотцовства #тестднк #днктест #днктестнаотцовство #сделатьтестднк #ценаанализднк #Геномед #Питер_Геномед #СПб_Геномед #ГеномедАнализы #СдатьАнализы #неболеем #здоровье #ЗОЖ #медцентр #клиника #анализы #МедицинскиеАнализы #СПб #Питер #Санкт_Петербург #санктпетербург
логотип, днк, лаборатория, геномед

«Геномед» активно работает в Питере

анализы.jpgДорогие жители Санкт-Петербурга!

В самом центре города на Неве работает представительство федерального медико-генетического центра «Геномед». У нас вы можете сделать не только сложную молекулярную диагностику, но и любые лабораторные анализы.

Ждём вас!

Адрес:
г. Санкт-Петербург, ул. Мира, д. 16

Телефоны:
8 (812) 407-35-10
8 (800) 333-45-38

Часы работы:
9:00 — 18:00 (пн — пт)

Для справки:

«Геномед» — это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

#Геномед #Питер_Геномед #СПб_Геномед #ГеномедАнализы #СдатьАнализы #неболеем #здоровье #ЗОЖ #медцентр #клиника #анализы #МедицинскиеАнализы #СПб #Питер #Санкт_Петербург #санктпетербург
логотип, днк, лаборатория, геномед

«ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ»

В РОСТОВЕ ПРОЙДУТ КУРСЫ ПОВЫШЕНИЯ КВАЛИФИКАЦИИ ДЛЯ ГЕНЕТИКОВ И НЕВРОЛОГОВ

О чём говорят ДНК-анализы? Как их правильно расшифровывать? Об этом расскажут специалисты медико-генетического центра «Геномед» Фёдор Коновалов, Денис Пьянков, Филипп Кошкин, Артём Шарков и Илья Канивец, а также руководитель клиники Epilepsy Center Александр Головтеев на авторских курсах повышения квалификации по теме: «Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», которые пройдут в Ростове-на-Дону с 11 по 15 октября 2017 года.

Курсы включают теоретическую подготовку для углубления базовых знаний по клинической и молекулярной генетике, а также практические занятия, направленные на решение вопросов, связанных с применением методов генетической диагностики и интерпретацией результатов этих исследований. Доктора разберут клинические примеры типичных и сложных диагностических случаев, рассмотрят современные подходы и алгоритмы по диагностике наследственных заболеваний.

 Приглашаем врачей-неврологов и генетиков.
 По итогам курсов слушателям будут выданы удостоверения о повышении квалификации, соответствующие законодательству РФ.



Курсы повышения квалификации «Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
 Время: 11-15 октября 2017 года.
 Место: г. Ростов-на-Дону (адрес сообщим позже).
 Контакты: Елена Карпова, +7 (928) 108-39-65, karpovaen@geno-med.ru


ПРОГРАММА
Входной контроль.
Теоретическая часть:
1. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Будет дано определение понятий «синдром», «секвенция», «дефект поля развития», рассмотрена необходимость разделения при постановке диагноза. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение.
2. Нормальная структура генома человека. Количество и размеры генов. Состав межгенных участков и их возможные функции. Структура гена и её разнообразие. Экспрессия, альтернативный сплайсинг, понятие транскрипта. Функциональная значимость различных участков гена. Первичная и вторичная плейотропия.
3. Классификация наследственных изменений на уровне ДНК. Геномные, хромосомные и генные мутации. Масштабы естественного популяционного генетического разнообразия. Патогенные мутации. Носительство патогенных мутаций и генетический груз. Непатогенные и функционально значимые полиморфизмы.
4. Мутации de novo, гонадный и соматический мозаицизм. Масштабы соматических изменений ДНК в норме и при онкологических заболеваниях. Частота возникновения мутаций de novo. Статус de novo как один из критериев подтверждения каузативности мутаций.
5. Классификация мутаций по характеру влияния на синтез, структуру, функцию РНК и белковых продуктов. Мутации, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка. Миссенс-мутации. Синонимичные замены. Мутации в районе сайтов сплайсинга.
6. Проявление мутаций: механизмы доминирования. Гаплонедостаточность и доминантно-негативный механизм доминирования. Дозовый эффект. Доминантное проявление мутаций, приводящих к заменам аминокислот и к нарушению синтеза белка.
7. Классификация методов выявления мутаций на уровне ДНК. Методы NGS: секвенирование генома, экзома, таргетных панелей генов. Хромосомный микроматричный анализ. Секвенирование по Сэнгеру. Метод MLPA для анализа внутригенных делеций и дупликаций. Методы анализа длины тринуклеотидных повторов. Подтверждающие и исключающие методы.
8. Преимущества и ограничения методов на основе NGS. Современные принципы секвенирования. Ошибки метода: артефакты сиквенса и артефакты сборки. Фундаментальные и условные ограничения методов.
9. Интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. Классификация мутаций по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Эволюционный консерватизм аминокислотных позиций белков и алгоритмы предсказания патогенности замен.
10. Варианты с неопределенной клинической значимостью. Причины присвоения вариантам такого статуса. Способы дальнейшей установления патогенности и каузативности вариантов с неопределенной значимостью.
11. Хромосомные аномалии: классификация, распространенность и клиническое значение. Числовые и структурные хромосомные перестройки. Сбалансированные и несбалансированные хромосомные аномалии. Микроделеции и микродупликации. Полиморфные варианты. Дифференциальное окрашивание хромосом и номенклатура. Клиническое значение сбалансированных и несбалансированных хромосомных аномалий.
12. Преимущества и ограничения хромосомного микроматричного анализа (ХМА). Сравнительная характеристика методов определения хромосомных аномалий. Принцип метода ХМА. Отличие от сравнительной геномной гибридизации. Диагностическая эффективность и ограничения метода.
13. Интерпретация результатов ХМА. Классификация CNV по патогенности. Популяционные и клинические базы данных. Вариации числа копий с неопределенной клинической значимостью.
14. Описание фенотипа как обязательное условие для установления причины заболевания. Онтология фенотипа человека. Рекомендации профессиональных сообществ. Формализованные классификаторы фенотипических признаков.
15. Особенности генетического консультирования по результатам NGS и ХМА. Генетическое консультирование при выявлении вероятно патогенных и вариантах с неизвестной клинической значимостью. Определение прогноза и гонадный мозаицизм.
16. Рекомендации по использованию результатов генетических исследований в неврологии. Алгоритмы диагностики. Возможности лечения
17. Эпилепсия и патология генома. Разбор клинических случаев. Генетика хирургии эпилепсии.

Итоговое тестирование.
Практикум:
1. Работа с классификаторами фенотипических признаков.
2. Выбор теста первой линии, или как сделать первый шаг на пути к диагнозу.
3. Работа с лабораторными заключениями: NGS.
4. Работа с лабораторными заключениями: ХМА.
5. Интерпретация отрицательных результатов молекулярно-генетических исследований.
6. Подтверждающие методы обследования и постановка итогового диагноза.

По всем вопросам, касающимся предстоящих курсов повышения квалификации, необходимо обращаться к Карповой Елене: +7 (928) 108-39-65, karpovaen@geno-med.ru.
логотип, днк, лаборатория, геномед

Ученые: Эволюция была бы невозможна без аутизма

Сегодня, 2 апреля, во всем мире отмечается День распространения информации о проблеме аутизма. Родители зачастую воспринимают данный диагноз как приговор, но многие врачи предлагают считать аутизм не болезнью, а психологической особенностью личности. Более того, учёный, преподаватель археологии и происхождения человека в Университете Йорка доктор Пенни Спайкинс сожалеет о том, что аутизм называют психическим расстройством, он уверен в обратном: люди с данным диагнозом сыграли огромную роль в процессе эволюции.

аутизм.jpg

Наиболее ярко синдром проявляется в детском возрасте, что ведет к изоляции малыша от родных и общества в целом. Они пугаются громких звуков, скопления народа, им тяжело распознавать лица. Тем не менее, некоторым такая особенность личности наоборот помогла стать великими! Давайте вместе вспомним знаменитостей с этим диагнозом, которые внесли огромный вклад в развитие искусства и науки.


Английские учёные Симон Барон-Коэн из Кембриджа и Йоан Джеймс из Оксфорда заявили, что в результате длительного изучения личностей Альберта Эйнштейна и сэра Исаака Ньютона они пришли к выводу, что оба гения проявляли все признаки синдрома Аспергера — лёгкой формы аутизма, не затрагивающей, к примеру, развитие речи, но приносящей трудности в социальном взаимодействии больного.

Альберт Эйнштейн

Один из основателей современной теоретической физики, лауреат Нобелевской премии, общественный деятель-гуманист. Жил в Германии, Швейцарии и США. Почётный доктор около 20 ведущих университетов мира, член многих Академий наук, в том числе иностранный почётный член АН СССР.

Учёба в школе давалась мальчику с трудом. Во взрослой жизни, несмотря на незаурядный ум, из-за проблем с социальными контактами ему трудно было найти работу. Мужчина испытывал трудности в общении, был чувствителен к прикосновениям, и даже не всегда мог чётко выразить свои мысли. Хотя Эйнштейн проявлял любовь к своим детям, заботился о них, но не выносил их прикосновений.

Ему часто задавали вопрос: как вам удалось создать теорию относительности? Гений полушутя отвечал: «Почему именно я создал теорию относительности? Когда задаю себе такой вопрос, мне кажется, что причина в следующем. Нормальный взрослый человек вообще не задумывается над проблемой пространства и времени. По его мнению, он уже думал об этой проблеме в детстве. Я же развивался интеллектуально так медленно, что пространство и время занимали мои мысли, когда я стал и взрослым. Естественно, я мог глубже проникать в проблему, чем ребёнок с нормальными наклонностями».

Исаак Ньютон

То же самое и с Ньютоном. Он, по мнению учёных, представляет собой классический случай СА. Мужчина был тихим, с трудом говорил и не умел вести светскую беседу или повседневные разговоры, порой так увлекался своей работой, что забывал об окружающей действительности. Со своими немногочисленными друзьями часто бывал резок либо просто игнорировал их, а в пятьдесят лет перенес сильный нервный срыв, сопровождавшийся депрессией и паранойей.

У этой теории имеются и оппоненты. Например, профессор Глен Эллиотт из Калифорнийского университета с большим скепсисом отнесся к заявлению коллег. Учёный заявил, что нельзя заочно ставить подобные диагнозы, основываясь лишь на особенностях личности человека. По его мнению, многие великие люди страдали подобными странностями, но даже близко не стояли рядом с СА. Он уверен, что не дефектный ген вызывает гениальность, а наоборот, высокоразвитый интеллект может порождать такие качества, как социальная и коммуникационная пассивность.

Чарльз Дарвин

Назвал Дарвина аутистом британским психиатр, профессор Майкл Фитцджеральд, сделавший исследование биографии наиболее разносторонних деятелей в истории человечества. Натуралист, путешественник, автор теории эволюции – вот малая часть обширных достижений и заслуг Дарвина. Фитцджеральд утверждал, что Чарльз рос одиноким ребенком (его мама умерла, когда мальчику было около 8 лет) и даже когда повзрослел, он старался избегать людей. Часто писал письма, но редко общался с людьми лично. Письма были его любимым способом коммуникации, и в этом он походил на других аутистов, которые предпочитают средства общения, позволяющие не говорить с человеком.

Амадей Моцарт

Этот гений музыки не мог долго поддерживать интеллектуальную беседу, часто вёл себя легкомысленно и безрассудно, был подвержен резким сменам настроения. Небогатая мимика, частый повтор одни и тех же непроизвольных движений руками и ногами. Тонкий слух приводил к тому, что резкие и громкие звуки причиняли мальчику боль.

Некоторые исследователи говорят, что у Моцарта была эхолалия — расстройство речевого поведения, когда люди часто повторяют услышанные когда-то фразы. Для детей такое явление считается нормальным, а вот во взрослом периоде жизни данный симптом является одним из проявлений аутизма.



Микеланджело

Опять же профессор Фитцджеральд с коллегой доктором Аршадом Мухаммадом после тщательного изучения биографии великого итальянского художника пришли к выводу, что у Микеланджело, вероятно, был синдром Аспергера — лёгкая форма аутизма, не затрагивающая, к примеру, развитие речи, но приносящая трудности в социальном взаимодействии больного. Творческий гений мог быть вызван именно этим, уверены психиатры.

Также у Микеланджело были навязчивые привычки, он любил повторять одни и те же действия. Если приходилось вносить изменения в сложившийся распорядок дня, то его это ужаснейшим образом выводило из себя. Мужчину считали странным, безэмоциональным, замкнутым и живущим в своем собственном мире. Все эти черты на самом деле могут указывать на аутизм, и они же, возможно, помогли итальянцу стать великим.

Томас Джефферсон

Вероятно, и третий президент США Томас Джефферсон, один из авторов Декларации независимости, дипломат и философ эпохи Просвещения был аутистом либо имел синдром Аспергера. Этот гениальный политик в жизни был очень застенчив, плохо устанавливал контакты с людьми, боялся выступать на публике и болезненно реагировал на громкие звуки.

Среди его причуд биографы отмечают, например, привычку обувать тапочки на важные встречи. К сожалению, пожар уничтожил записи о детстве Джефферсона, поэтому исследователи не могут точно сказать, была ли у мальчика задержка речи или какие-то другие ранние признаки аутизма.

Кроме того, исследователи предполагают это расстройство у Сократа, Рихарда Вагнера, Пабло Пикассо, Льюиса Кэррола, Уильяма Йейтса, Николо Теслы, Альфреда Хичкока и некоторых других гениев.
логотип, днк, лаборатория, геномед

«Больше не буду ругаться словом "даун"!»

В Хабаровске прошла фотовыставка в поддержку «солнечных» детей.

Фотовыставка в поддержку детей с синдромом Дауна «Солнечный мир» прошла накануне в Хабаровске. Мероприятие организовано Благотворительным фондом им. царицы Александры, Центром реабилитации детей и подростков с генетическими отклонениями «Содружество» при поддержке фотоклуба «Дальний Восток» в рамках благотворительного проекта «Солнце в каждом сердце». Все вырученные средства будут направлены на поддержку семей, в которых растут «особенные» дети.



На первом этаже торгового центра, где проходило данное мероприятие, вниманию посетителей было представлено полотно с фотографиями «солнечных» ребят, а на втором их ожидала мини-ярмарка изделий ручной работы от местных рукодельниц. Герои выставки в числе первых посетили экспозицию, нашли свои фотографии на стенде, попозировали на их фоне, а затем запустили в воздух красивые воздушные шары.

Я присутствовала на данном мероприятии как генетик-консультант фонда и как представитель лаборатории молекулярной патологии «Геномед». Самым удивительным для меня во всём этом стал большой интерес к происходящему со стороны подрастающего поколения: большинство вопросов поступило от детей, школьников 11-14 лет! Несколько разных групп девочек и мальчиков подходили к нам и задавали свои вопросы. Пришлось с ходу проводить ликбез по генетике и объяснять ребятам, чем же все-таки люди с синдромом Дауна отличаются от людей с нормальным кариотипом. Коронной фразой стало высказывание 13-летнего мальчика: «Я теперь всё понял! Больше не буду употреблять в ругани слово «Даун»!!!» Я думаю, вот именно ради этого и стоит проводить данные мероприятия! — рассказала специалист МГЦ «Геномед» Василиса Дудурич.

«С чего начинать изменение отношения к особым людям в нашем обществе? Именно с общения с молодёжью. Молодые люди гораздо лучше, чем мы о них думаем, им надо только помочь понять, дать им нужную информацию», — добавила она.


Людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными», потому что в их сердце не живут обида и зло. Они, сами того не желая, учат всех остальных неравнодушию, уверены организаторы. Дети с данной патологией позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они хорошо рисуют, очень весёлые и ласковые. При этом главную опасность для ребёнка представляет не состояние его здоровья, а предрассудки, существующие внутри общества. Именно они создают барьеры, препятствуют таким людям получать необходимую поддержку. Люди с одной лишней хромосомой способны развиваться и творить – им нужно только чуть больше помощи, внимания и понимания со стороны семьи и общества.

«Выставка прошла замечательно! Было много деток и их родителей. Они радовались, узнавая себя и своих друзей на фото, смеялись, общались. Делились теплом и хорошим настроением. И это было здорово! Сотрудники нашего фонда тоже были со своим детьми», — рассказала одна из участниц Елена Трефилова.

Для справки: Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом. Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных.





#ПрививкаДобра #Геномед #генетикДудурич #ВасилисаДудурич #СолнечныеДети #СиндромДауна #Хабаровск #СолнечныйМир